Bergabung di Komunitas untuk para penyandang kelainan langka beserta para orangtua odalangka di Indonesia yaitu Indonesia Rare Disorders membuat pengetahuan saya bertambah. Saya jadi tahu jenis-jenis kelainan langka yang ada di Indonesia juga para penyandangnya.
Tak hanya mengenal dik Odil dan Mbak Lisa odalangka Treacher Collins Syndrome, Dik Oyik odalangka Cornelia de Lange Syndrome, Dik Diva odalangka Seckel Syndrome, tetapi bergabung di IRD saya juga bisa mengenal dik Adelio, odalangka Poland Syndrome. Poland Syndrome diambil dari nama Alfred Poland yang menggambarkan kondisi ketika ia masih mahasiswa pada tahun 1841.
Poland Syndrome adalah kelainan langka yang memiliki kondisi medis berupa tanda dan gejala berupa gangguan pada perkembangan stuktur otot dan tulang dada sampai dengan anggota gerak atas pada sisi yang sama. Kondisi medis ini diawali pada masa janin, kurang lebih usia kehamilan 6 minggu.
Poland syndrome bersifat asimetris atau hanya melibatkan satu sisi tubuh. Poland syndrome bisa berupa tidak terbentuknya otot dada (otot pektoralis mayor), pertumbuhan payudara yang kecil (hipoplasia) lemak dan rambut ketiak tidak ada, kelainan pada tulang rusuk, terbentuknya tulang lengan atas, lengan bawah, dan jari-jari yang pendek (brachysymphalangism)
Poland Syndrome tipe berat dapat melibatkan otot-otot lain di seputar dada dan bahu, keluarnya paru-paru dari rongga thoraks akibat tidak terbentuknya tulang rusuk, dan merapatnya jari-jari tangan yang merapat.
 |
Adelio, pejuang cilik Poland Syndrome pertama di Indonesia (Foto : Doumentasi Ummy Lesthary) |
Adelio Cetta Ramadhan adalah pejuang cilik odalangka Poland Syndrome pertama di Indonesia yang berhasil teridentifikasi. Saat terlahir di dunia, dada kanan Adelio tidak ada, hanya berupa cekungan dan kulit menggelambir. Jemari kanannya tidak lengkap kecuali jempol. Selain memiliki kelainan langka Poland Syndrome, Adelio juga mempunyai kondisi langka lainnya yaitu Moebius Syndrome.
Moebius syndrome adalah kondisi neurologis langka yang mempengaruhi otot-otot yang mengontrol ekspresi wajah dan gerakan mata sejak lahir. Kelainan ini membuat mata kanan Adelio tidak bisa mengeluarkan air mata, saraf pipi ke 7 lumpuh dan sulit berbicara.
Tak hanya Poland Syndrome dan Moebius Syndrome yang Adelio miliki, tapi ia juga mempunyai laryngomalacia yang menyulitkannya untuk menelan dan mengunyah, maka ia hanya bisa meminum susu khusus.
Penyebab Poland Syndrome belum diketahui secara pasti. Salah satu teori adalah bahwa hal itu disebabkan oleh gangguan aliran darah selama perkembangan sebelum kelahiran.
Untuk pengobatan Poland Syndrome belum ditemukan obatnya. Yang bisa dilakukan adalah melakukan terapi untuk perbaikan kualitas hidup dan memperlambat perkembangan kelainan langka. Untuk Adelio yang juga memiliki Moebius Syndrome, dokter menyarankan agar melalukan cek darah di laboratorium Jerman.
Mayoritas penyandang Poland syndrome berada pada kondisi ringan atau sedang. Untuk penanganan kasus dengan gejala ringan biasanya cukup dengan pemasangan implan payudara atau tissue expander. Tissue expander merupakan pengganti jaringan lemak untuk anak-anak yang belum mengalami pubertas. Kemudian otot yang bermasalah akibat Poland Syndrome dapat dicangkokkan dari bagian tubuh lain yang sehat.
 |
| Adelio juga mempunyai laryngomalacia yang menyulitkannya untuk menelan dan mengunyah, makanan dan hanya bisa meminum susu khusus. (Foto : Dokumentasi Ummy Lesthary) |
Jangan lupakan penanganan psikologi bagi odalangka Poland Syndrome, penanganan ini penting untuk diberikan agar odalangka Poland syndrome tidak mengalami depresi dengan kondisi yang dialaminya.
Penanganan psikologis tak hanya untuk odalangka Poland Syndrome tetapi juga untuk semua odalangka. Selain agar tidak depresi juga bermanfaat untuk penerimaan diri menuju fase dewasa yang tentu saja harus bersosialisasi dengan masyarakat. Agar tidak malu dengan kondisi fisiknya juga menyusun rencana-rencana kecil dalam tahap jangka waktu pendek ataupun panjang.
Gejala Poland Syndrome bervariasi mulai dari ringan, sedang, berat. Pada gejala yang ringan, odalangka umumnya tidak menyadari memiliki Poland syndrome sampai usia pubertas, ketika dirasakan bahwa ada pertumbuhan yang berbeda antara bagian tubuh yang sehat dan bagian tubuh yang mengalami gangguan. Terutama untuk odalangka perempuan, di mana perbedaan ukuran payudara mudah dirasakan.
Pada Poland Syndrome gejala sedang, bisa dikenali sejak awal kelahiran atau masa balita, di mana terlihat jelas bagian dada yang tidak berkembang atau kelainan pada lengan sampai tangan yang nyata.
Gejala Poland syndrome berat dapat mengganggu gerak napas, dan berkaitan dengan kondisi lain seperti Sprengel deformity, Moebius syndrome, Klippel-Feil syndrome, dan beberapa keganasan darah (hal ini jarang ditemukan)
Menurut situs Pusat Informasi Penyakit Langka dan Genetik (GARD) Amerika Serikat, Poland syndrome jarang diwariskan dan umumnya sporadis, yang berarti merujuk pada kemungkinan terjadinya kelainan non-genetik atau abnormalitas yang tidak mungkin terulang dalam keluarga.
 |
| Ciri khusus Poland Syndrome adalah tidak terbentuknya otot dada (otot pektoralis mayor), pertumbuhan payudara yang kecil (hipoplasia) lemak dan rambut ketiak tidak ada, kelainan pada tulang rusuk. (Foto : Sciencedirect.com) |
