Memiliki anak yang mempunyai alis tebal adalah hal yang menyenangkan dan kebahagiaan tersendiri karena akan mendapat pujian dari orang lain. Namun orangtua jangan buru-buru senang jika buah hati tercinta memiliki alis tebal dan panjang, karena hal tersebut adalah salah satu ciri dari kelainan langka Cornelia de Lange Syndrome (CdLS)

Cornelia de Lange Syndrome adalah salah satu kelainan langka yang memiliki ciri khas seperti mempunyai bulu mata yang panjang, alis lebat dan synophrys ( gabungan alis/alis yang menyatu) Odalangka CdLS memiliki bentuk wajah yang mudah dikenali dan memiliki ciri khas antar sesama penyandangnya, seperti yang terjadi pada penyandang Treacher Collins Syndrome.

Nama kelainan langka Cornelia de Lange Syndrome dinamai berdasarkan penemunya yaitu seorang dokter anak Belanda bernama Cornelia Catharina de Lange , yang menggambarkannya pada tahun 1933.

Kasus CdLS yang pertama kali didokumentasikan adalah pada tahun 1916 oleh Winfried Robert Clemens Brachmann (1888–1969), seorang dokter Jerman yang menulis tentang ciri-ciri berbeda dari penyakit ini dari pasiennya yang berusia 19 tahun, diikuti pada tahun 1933 oleh Cornelia Catharina de Lange. CdLS sebelumnya dikenal sebagai Sindrom Brachmann-de Lange atau sindrom Bushy dan juga dikenal sebagai dwarfisme Amsterdam.

Penyandang CdLS memiliki kepala yang kecil dan pendek (microbrachycephaly) serta memiliki alur vertikal antara panjang bibir atas dan hidung (philtrum) yang abnormal. Selain itu, jembatan hidung tertekan yang menyebabkan lubang hidung terangkat ke atas (nares anteversi) dan rahang atas menonjol (maksilaris prognathism)

Karakteristik lain dari kelainan wajah yang bisa dikenali dari penyandang CdLS adalah memiliki bibir tipis yang melengkung ke bawah, memiliki telinga yang terlalu rendah, alis yang timbul sampai ke pangkal hidung, garis rambut yang rendah dan bulu mata yang panjang serta keriting.

Selain bagian kepala yang banyak terpengaruh, penyandang CdLS juga memiliki kelainan pada anggota badannya seperti mengecilnya tangan dan kaki serta ukuran jari-jari yang tidak normal Penyandang CdLS juga dapat memiliki kesulitan makan dan bernapas. Seiring bertambahnya usia penyandang CdLS juga mengalami masalah kesehatan yang mungkin dihadapi seperti cacat jantung, maturasi tulang tertunda, atau gangguan pendengaran

Cornelia de Lange dapat diturunkan dalam kondisi autosomal dominan atau kondisi terkait gen-X. Gen-gen yang hanya ditemukan di sindrom ini adalah gen NIPBL pada kromosom 5 dan gen SMC1L1 pada kromosom X. Individu yang terkena, kebanyakan memiliki gen abnormal tersebut sebagai hasil dari mutasi gen baru dan bukan karena terpengaruh orang tuanya. Frekuensi kejadiannya CdLS adalah 1 : 10.000 angka kelahiran. 

Di Indonesia ada satu penyandang CdLS yang saya kenal yaitu dik Oyik, putra dari Pak Koko Prabu.

Pak Koko Prabu mendirikan support grup bagi penyandang CdLS yaitu  CdLS Indonesia untuk saling mendukung dan berbagi informasi tentang Cornelia de Lange Syndrome.