Setiap tanggal terakhir di bulan Februari diperingati sebagai Hari Penyakit Langka Sedunia atau World Rare Disease Day. Rare Disease atau penyakit langka adalah penyakit yang penderitanya sangat sedikit yaitu 1:20.000 kelahiran berpotensi memiliki penyakit langka. Saat ini ada lebih dari 6000 penyakit langka. Dan kebanyakan belum ditemukan obatnya, jikapun ada harganya sangatlah mahal. Saya adalah salah satu penyandang Rare Disease karena saya mempunyai Friedreich’s Ataxia.

European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), sebagai penggagas, menyatakan setiap tanggal terakhir di bulan Februari diperingati sebagai Hari Penyakit Langka. Yang sudah dirayakan secara global sejak tahun 2008. Hari Penyakit Langka bertujuan untuk meningkatkan awareness, pemahaman masyarakat tentang arti apa penyakit langka itu sendiri dan tantangan yang dihadapi oleh pasien, caregiver, perawat, dokter, ahli medis serta komunitasnya. Dan Alhamdulillah sudah dua tahun saya menjadi bagian dari EURORDIS sebagai volunteer. 

Ada beberapa jenis ataxia dengan sejumlah penyebab dan Friedreich’s Ataxia adalah salah satunya. Friedreich’s Ataxia mempengaruhi sekitar 1 dalam setiap 40.000 orang . Meskipun tidak ada obat untuk Friedreich’s Ataxia, ada beberapa perawatan yang tersedia untuk membantu mengatasi gejalanya. 

Friedreich’s Ataxia dapat didiagnosis antara usia 2 sampai 50-an awal, tapi itu yang paling sering didiagnosis antara usia 10 sampai 15. Dan saya terdiagnosis memiliki Friedreich’s Ataxia ketika berumur 19 tahun. Kesulitan dengan berjalan kaki adalah gejala awal yang paling umum dari kondisi ini. Ciri yang paling mencolok dari penyandang Friedreich’s Ataxia adalah adanya high arches (berjalan jinjit kalau orang Jawa bilang) yang menyebabkan saya kesulitan berjalan, berjalan beberapa meter saja sudah terasa capek (Saya memiliki bentuk kaki high arches) 

Gejala lainnya adalah kehilangan pendengaran, lemahnya otot, kurangnya refleks di kaki, koordinasi yang buruk atau kurangnya koordinasi, masalah bicara, gerakan mata yang kurang sinkron. Banyak diantara penyandang Friedreich’s Ataxia juga memiliki beberapa bentuk penyakit jantung. Sekitar 75% penyandang Friedreich’s Ataxia memiliki kelainan jantung. Jenis yang paling umum adalah hypertrophic cardiomyopathy, penebalan otot jantung. Gejala penyakit jantung mencakup jantung berdebar-debar, nyeri dada, dan sesak napas. Friedreich’s Ataxia juga dapat menyebabkan diabetes. Jadi penyandang Friedreich’s Ataxia harus bisa menjaga pola makan. 

Friedreich’s Ataxia adalah cacat genetik yang diwariskan dari kedua orang tuanya oleh yang disebut "transmisi resesif autosomal." Penyakit ini terkait dengan gen yang disebut Frataxin (FXN). Biasanya gen ini akan menyebabkan tubuh untuk memproduksi hingga 33 eksemplar dari urutan DNA tertentu. Untuk penyandang Friedreich’s Ataxia, urutan ini dapat mengulang 66 untuk lebih dari 1.000 kali, fakta ini berdasarkan hasil penelitian National Library of Medicine. 

Saya terdiagnosis Friedreich’s Ataxia ketika berumur 19 dan untuk mendapatkan hasil tersebut tidaklah mudah dan memerlukan pemeriksaan yang menyeluruh yang tentu saja menguras tenaga, pikiran dan biaya. Pertama, dokter akan melihat riwayat kesehatan saya dan melakukan pemeriksaan fisik lengkap. Ini akan mencakup uji Neuromuscular. Pengujian ini akan fokus pada memeriksa masalah dengan sistem saraf. Tanda-tanda kerusakan meliputi keseimbangan yang buruk, kurangnya refleks, dan kurangnya sensasi di sendi. 

Dokter juga akan melakukan pemeriksaan berupa CT scan untuk menghasilkan gambar tulang, organ, dan pembuluh darah. Magnetic Resonance Imaging (MRI) untuk menunjukkan gambar struktur dalam tubuh, Lumbar Puncture(pemeriksaan sumsum tulang belakang) Sinar X-kepala, tulang belakang, dan dada, Pengujian genetik dapat menunjukkan jika memiliki gen frataxin cacat yang menyebabkan Friedreich’s Ataxia. Electromyography untuk mengukur aktivitas listrik dalam sel otot Sebuah studi konduksi saraf dapat dilakukan untuk melihat seberapa cepat saraf mengirim impuls. Uji mata untuk memeriksa saraf optik untuk tanda-tanda kerusakan. Selain itu, dokter juga melakukan Echocardiograms dan Electrocardiograms untuk mendiagnosa penyakit jantung. 

Sampai hari Friedreich’s Ataxia belum ditemukan obatnya. Namun seiring perkembangan zaman para peneliti melakukan penelitian guna menemukan obat dari berbagai penyakit langka. Salah satunya adalah FARA(Friedreich’s Ataxia Research Alliance) yang berpusat di USA. Ini memberikan secerca harapan bagi para penyandang Friedreich’s Ataxia di seluruh dunia termasuk saya. 

Friedreich’s Ataxia berjalan lambat dan progresif. Setelah gejala muncul sekitar 5 sampai 10 tahun penyandang Friedreich’s Ataxia harus menjalani sisa hidupnya/ bergantung pada kursi roda. Dan sampai hari ini pula belum ditemukan cara untuk mencegah penyakit Friedreich’s Ataxia. 

Susah? Iya karena kebanyakan orang belum paham. Jika pun saya menceritakan panjang lebar tentang sakit saya paling-paling kalimat yang sering saya dengar adalah sabar dan semangat ya mbak. Bosan dengan kata-kata itu? Bisa saya katakan iya, tapi pertanyaan mereka adalah sebagai wujud kepedulian dan saya hanya bisa mengucapkan terima kasih. 

Merasa sendiri? 

Iya. Bagaimana tidak menjadi 1 diantara 20.000, itu dulu sekarang saya malah bangga mempunyai predikat “langka”. Karena tidak semua orang pernah mengalami yang saya rasakan. Kini masa-masa itu telah saya lewati seiring dengan berjalannya waktu dan proses pemahaman diri. 

Semoga setelah membaca tentang penyakit langka yang saya miliki yaitu Friedreich’s Ataxia, teman-teman bisa memahami serta mengerti kondisi yang saya miliki. Sebagai penyandang penyakit langka saya tidak butuh dikasihani. Memiliki penyakit langka bukanlah sebuah beban, ataupun aib, tapi anugerah. Penyakit langka juga tidak menular kok, juga tidak mempengaruhi kemampuan kognitif seseorang(Intelektual Disability).