KENALI CIRI KELAINAN LANGKA WILLIAMS SYNDROME PADA ANAK SEJAK DINI : ODALANGKA WILLIAMS SYNDROME SERING DIIDENTIKKAN DENGAN GAMBARAN PERI

August 24, 2019



williams syndrome



Kelainan langka bisa dialami oleh siapa saja. Tanpa memandang status, suku, agama ataupun golongan. Sebagai orang tua, jika bisa tentu tidak ingin memiliki anak yang mempunyai kelainan langka.  Beberapa artis di Indonesia juga memiliki anak yang mempunyai kelainan langka, salah satunya yaitu Dede Sunandar. Anak Dede Sunandar adalah odalangka Williams Syndrome(WS)

Williams Syndrome adalah kelainan genetik yang menyerang banyak bagian tubuh. Odalangka William Syndrome memiliki wajah dengan dahi yang lebar, hidung pendek dan pipi penuh. Odalangka William Syndrome sering diidentikkan dengan gambaran sebagai "peri". 

Peri untuk menggambarkan fitur wajah Williams syndrome sebelum penyebab ilmiah Williams syndrome dipahami, orang-orang percaya bahwa individu dengan Williams Syndrome memiliki kepribadian yang sangat menarik dan baik, memiliki kekuatan yang luar biasa, bahkan ajaib. Ini telah diusulkan sebagai asal-usul cerita rakyat elf, peri dan bentuk-bentuk lain dari 'orang baik' atau 'wee folk' yang hadir dalam cerita rakyat Inggris . 

Baca juga : Friedrich's Ataxia 


Odalangka Williams syndrome memiliki cacat intelektual ringan hingga sedang dengan masalah tertentu dengan tugas spasial visual seperti menggambar dan lebih sedikit masalah dengan bahasa adalah tipikal. Odalangka Williams Syndrome memiliki kepribadian yang ramah dan mudah berinteraksi dengan orang asing. 

Williams syndrome dapat didiagnosis sebelum seorang anak berusia 4 tahun. Dokter akan melakukan pengecekan dan bertanya tentang riwayat kesehatan keluarga. Kemudian, dokter akan mencari fitur wajah pada anak, selanjutnya pemeriksaan masalah jantung dilakukan dengan menggunakan elektrokardiogram (EKG) atau ultrasound. Selain itu, si anak bisa juga mendapatkan tes darah yang disebut FISH, atau Hibridisasi fluoresensi In Situ, untuk melihat apakah ada gen yang hilang. Kebanyakan odalangka Williams syndrome tidak akan memiliki gen ELN. Karena masalah ini dapat berkembang dari waktu ke waktu, dokter menyarankan agar si anak dengan Williams syndrome perlu banyak menemui dokter secara teratur.

Odalangka Williams Syndrome memiliki masalah dengan gigi, masalah jantung , terutama stenosis aorta supravalvular , dan periode kalsium darah tinggi. Williams syndrome disebabkan oleh kelainan genetik, khususnya penghapusan sekitar 27 gen dari lengan panjang salah satu dari dua kromosom 7s . Biasanya ini terjadi sebagai peristiwa acak selama pembentukan sel telur atau sperma tempat seseorang berkembang. Dalam sejumlah kecil kasus, ia diwarisi dari orang tua yang terkena dampak secara dominan autosom.

Williams syndrome lahir tanpa gen tertentu. Gejala yang dimiliki odalangka Williams syndrome tergantung pada gen yang hilang. Misalnya, seseorang yang lahir tanpa gen yang disebut ELN akan memiliki masalah jantung dan pembuluh darah. Gen-gen tersebut biasanya hilang dalam sperma atau sel telur sebelum mereka bertemu untuk membentuk bayi. Dalam sejumlah kasus, bayi mewarisi penghapusan genetik dari orang tua dengan kondisi tersebut, tetapi pada umumnya kondisi itu merupakan kelainan acak pada gen.


williams syndrome
Sumber foto : syndrome pictures.com


Beberapa kelainan langka memiliki wajah yang khas atau unik seperti Treacher Collins Syndrome, Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) dan Seckel Syndrome, Williams Syndrome juga memiliki fitur wajah unik, seperti dahi lebar, jembatan hidung rata, hidung pendek dengan ujung besar, mulut besar dengan bibir penuh, dagu kecil, gigi kecil dan berjarak jauh, gigi yang hilang atau bengkok, mata tidak rata, ada lipatan menutupi sudut mata, dan pola starburst putih di sekitar iris atau bagian berwarna pada mata.

Saat dewasa, odalangka Williams syndrome memiliki masalah dengan jantung dan pembuluh darah. Misalnya, penyempitan pada aorta, arteri utama, dan arteri paru, dan tekanan darah tinggi sering terjadi.
Selain itu, ukuran badan odalangka Williams sindrome dewasa seringkali lebih pendek dari kebanyakan orang.

Baca juga : Me VS My Rare Diseases


Odalangka Williams syndrome juga mengalami masalah belajar mulai dari ringan hingga berat. Gangguan belajar seperti attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD). Tapi tak perlu khawatir. Di sisi lain, odalangka Williams Syndrome memiliki ingatan yang sangat baik dan belajar hal-hal baru dengan cepat, berbicara dan membaca dengan baik, dan kebanyakan memiliki bakat musik.

Williams Syndrome memang belum ditemuka obatnya seperti mayoritas kelainan langka yang ada. Namun ada beberapa tindakan treatment (perawatan) yang dibutuhkan oleh anak dengan Williams syndrome seperti: Diet rendah kalsium untuk vitamin D, untuk menurunkan kadar kalsium tinggi dalam darah Obat untuk menurunkan tekanan darah Pendidikan khusus, termasuk terapi wicara dan bahasa. Terapi fisik pembedahan, untuk memperbaiki masalah pembuluh darah atau jantung. Mintalah bantuan kepada konselor genetik untuk mempelajari risiko keluarga terhadap Williams syndrome. Penyempitan pembuluh darah pada odalangka Williams Syndrome dapat menjadi masalah kesehatan yang signifikan, dan dirawat secara individual. Terapi fisik bermanfaat untuk pasien dengan kekakuan sendi dan tonus otot rendah. Terapi perkembangan dan wicara juga dapat membantu anak-anak dan meningkatkan keberhasilan interaksi sosial mereka. Perawatan lain didasarkan pada gejala khusus pasien.

American Academy of Pediatrics merekomendasikan evaluasi kardiologi tahunan untuk individu dengan Williams syndrome. Penilaian yang direkomendasikan lainnya termasuk: evaluasi oftalmologis, pemeriksaan untuk hernia inguinalis , penilaian pendengaran objektif, pengukuran tekanan darah, evaluasi perkembangan dan pertumbuhan, penilaian ortopedi pada sendi, tonus otot, dan penilaian makanan dan makanan yang sedang berlangsung untuk mengelola sembelit dan masalah kemih. 

Perawatan perilaku juga harus diterapkan. Dalam hal keterampilan sosial, mungkin efektif untuk menyalurkan sifat odalangka Williams syndrome dengan mengajarkan keterampilan dasar. Beberapa di antaranya adalah cara yang tepat untuk mendekati seseorang, bagaimana dan kapan bersosialisasi di lingkungan seperti sekolah atau tempat kerja, dan peringatan akan tanda-tanda dan bahaya eksploitasi. Untuk ketakutan bahwa mereka menunjukkan pendekatan perilaku-kognitif, seperti terapi, adalah pengobatan yang direkomendasikan. Salah satu hal yang harus diperhatikan dengan pendekatan ini adalah untuk memastikan bahwa sifat menawan pasien tidak menutupi perasaan yang mendasarinya.

Perawatan yang paling efektif untuk odalangka Williams syndrome adalah musik, karena odalangka Williams syndrome telah menunjukkan kekuatan relatif dalam hal musik, meskipun hanya dalam tugas nada dan ritme. Yang tidak hanya menunjukkan kekuatan di lapangan tetapi juga kegemaran tertentu untuk itu.Telah diperlihatkan bahwa musik dapat membantu dengan kecemasan internal dan eksternal. Sesuatu yang perlu diperhatikan adalah bahwa orang biasa memproses musik dalam gyri temporal superior dan temporal menengah. Namun odalangka Williams syndrome mengalami pengurangan aktivasi di area-area ini tetapi peningkatan amigdala dan otak kecil kanan.

Salah satu odalangka yang terkenal adalah Gabrielle Marion-Rivard , seorang aktris dan penyanyi Kanada yang memenangkan Penghargaan Layar Kanada untuk Aktris Terbaik pada tahun 2014 untuk penampilannya dalam film Gabrielle . Lainnya adalah Jeremy Vest, anggota How's Your News? Yang ditampilkan dalam serial TV dan film dengan nama yang sama.

williams syndrome
Gabrielle Marion-Rivard adalah odalangka Williams syndrome yang berprofesi sebagai seorang aktris dan penyanyi Kanada  (sumber foto : Amazon.com)







You Might Also Like

0 komentar

Subscribe