Apa yang Anda pikirkan ketika mendengar Penyakit Langka atau Rare Disease? Penyakit yang aneh, unik, atau penyakit yang jarang terjadi. Masing-masing orang tentu mempunyai pendapatnya sendiri.
Penyakit Langka atau Rare Disease adalah penyakit yang prevalensinya atau jumlah penyandangnya sangat sedikit. EURORDIS (European Rare Disease Organisation) mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penyandangnya tidak lebih dari 5 orang dari 100.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,5% penduduk. Jadi jika suatu negara berpenduduk 200 juta orang, maka penyandang penyakit langka tidak lebih dari 100.000 orang.
Seiring dengan perkembangan ilmu kedokteran, semakin banyak penyakit langka yang berhasil diidentifikasi. Di dunia ada lebih 6000 jenis penyakit langka. 10% sudah ditemukan obatnya, tetapi kebanyakan belum ditemukan obatnya. Kalaupun sudah ditemukan obatnya, harganya sangat mahal dan sulit diperoleh. Bagi pasien di negara berkembang seperti Indonesia misalnya, obat harus di-import dari negara lain. Karena jumlah penyandangnya sangat sedikit, perusahaan farmasi enggan memproduksi obat-obatan untuk penyandang penyakit langka. Karena dari segi bisnis, memproduksi obat-obatan untuk penyandang penyakit langka tidaklah menguntungkan, bahkan merugikan. Namun demi pertimbangan kemanusiaan dan hak-hak asasi manusia, pemerintah sejumlah negara membuat peraturan atau undang-undang yang mewajibkan perusahaan farmasi untuk memproduksi obat bagi pasien penyakit langka atas tanggungan negara. Undang-undang tersebut telah berlaku di sejumlah negara maju seperti Amerika Serikat dan negara-negara Eropa. Di wilayah Asia, undang-undang serupa diberlakukan di Taiwan. Obat-obatan yang diproduksi khusus untuk penyandang penyakit langka disebut Orphan drug.
 |
| Sumber foto dan info dari EURORDIS |
Ada lebih 300 juta orang memiliki penyakit langka. Dan aku adalah salah satu dari mereka. Aku mempunyai penyakit langka yang disebut Friedreich's Ataxia. Sebenarnya sudah lama aku mempunyai keistimewaan daripada teman-temanku yang lain. Itu bisa di lihat dari bentuk kakiku yang high arches. Awal mulanya high arches-ku tak terlalu tinggi tapi semakin hari semakin tinggi. Membuatku kesulitan saat berjalan. Jalan 3 sampai 5 meter saja sudah terasa capek. Kadang juga terjatuh, tanpa aku tahu sebabnya. Melihat kondisiku yang seperti ini, orang tuaku memeriksakanku ke rumah sakit. Kata dokter untuk mengetahui apa yang sebenarnya terjadi padaku, diperlukan pemeriksaan yang menyeluruh dan menyita waktu. Aku harus opname di rumah sakit dalam waktu yang cukup lama. Tentu saja waktu itu tidak bisa karena terbentur dengan jadwal sekolah. Akhirnya orang tuaku memutuskan untuk berobat jalan dan diselingi pengobatan alternatif.
 |
| Sumber foto dan info : Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA) |
 |
| Sumber foto dan info : Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA) |
 |
| High arches, bentuk kakiku yang istimewa, salah satu tanda dari Friedreich;s Ataxia |
17 November 2006 adalah waktu dimana Allah mengambil kemampuan kakiku untuk melangkah. Butuh waktu yang lama bagiku untuk menerima takdir-Nya. Hampir setiap hari aku menangis, frustasi dan putus asa. Ya aku pernah mengalaminya, tapi di satu titik, aku memahami dan menyadari percuma menangisi semuanya karena takkan mengubah apapun.
Jika bicara soal perkiraan dokter yang mengatakan jika aku hanya mampu bertahan sampai umur 20 tahun. Namun kenyataannya atas kemurahan hati Allah Sang Maha Pemberi Hidup, aku masih bisa bernapas hingga hari ini. Di usiaku yang ke-31 tahun. Bukankah kematian mutlak di tangan Allah? Berkat dukungan orang-orang tercinta aku bisa melewati fase tersebut.
Setelah bisa menerima semua takdir-Nya, akhirnya dengan inisiatif sendiri, aku mencari berbagai macam informasi tentang Friedreich’s Ataxia. Setelah searching sana sini hingga akhirnya aku menemukan sebuah komunitas yang menangani Friedreich’s Ataxia yang berada di United States of America, yaitu Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA). Dari komunitas tersebutlah aku memperoleh berbagai informasi yang aku perlukan dan juga mendapat teman dari berbagi Negara yang memiliki kondisi yang sama denganku.
Aku mencari informasi sendiri dari internet karena memang tidak dapat dipungkiri informasi tentang Friedreich’s Ataxia masihlah sangat minim di Indonesia. Bahkan dokter pun tidak bisa memberikan jawaban yang memuaskan atas pertanyaan-pertanyaan yang pernah aku ajukan. Jadi aku termasuk “beruntung” karena bisa terdiagnosis. Lama kelamaan teman-temanku dari berbagai negara yang memiliki kondisi yang sama denganku semakin bertambah. Mereka yang kusebut dengan FA Friends dan FAmily (Keluarga dari penyandang Friedreich's Ataxia) menjadi salah satu tempatku berbagi kisah.
Hingga di tahun 2015, aku menemukan di website resmi EURORDIS tentang The Rare Disease Official Video yang sudah diterjemahkan dalam beberapa Negara di seluruh dunia, tapi tidak kutemui The Rare Disease Official Video terjemahan ke dalam bahasa Indonesia. Maka aku mengirim E-mail ke EURORDIS tentang keinginanku agar ada video terjemahan ke dalam bahasa Indonesia. E-mailku cepat direspon. Dari balasan E-mail yang kuperoleh dari pihak EURORDIS, keinginanku bisa terwujud tahun depan, jika aku bersedia menjadi volunteer translator. Tentu saja aku bersedia. Kini sudah 3 tahun aku menjadi volunteer translator di EURORDIS. Setiap tahun EURORDIS mengangkat tema yang berbeda untuk memperingati Rare Disease Day. Dan untuk tahun 2018, temanya adalah Show Your Rare, Show You Care.
 |
| Logo resmi Rare Disease Day (Foto : Official Website of Rare Disease Day) |
 |
| Show Your Rare Show You Care, tema Rare Disease Day 2018. Mara adalah model dalam poster (Foto : Official Website of Rare Disease Day) |
Di tahun yang sama bulan, Januari tepatnya secara tidak sengaja aku membuka facebook dan membaca postingan Pak Koko Prabu yang juga mempunyai putra dengan kelainan langka yaitu Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). Untuk menanyakan tentang pasien Friedreich’s Ataxia yang ada di Indonesia, tapi hasilnya nihil. Pak Koko Prabu adalah salah satu penggagas berdirinya Indonesia RareDisorders (IRD). Pak Koko Prabu juga mempunyai support group yaitu Cornelia de Lange Syndrome Indonesia
 |
| Adik-adik penyandang Cornelia de Lange Syndrome (Foto :Dok. CdLSIndonesia) |
Menjadi bagian keluarga Indonesia Rare Disorders membuatku tahu tentang jenis penyakit langka yang ada di Indonesia beserta para penyandangnya. Membuatku bersyukur karena masih diberi kesempatan untuk hidup, sementara adik-adik pejuang penyakit langka sudah dipanggil menghadap Sang Maha Kuasa dalam usia yang cukup beliau.
Satu tahun terakhir ini, aku diberi kepercayaan oleh Indonesia Rare Disorders (IRD) untuk mengisi quote pagi. Dan Mbak Yola Tsagia yang mempunyai putri bernama Odilia Queen Lyla penyandang Treacher Collins Syndrome (TCS) sendiri yang menghubungiku via telepon. Setiap hari di pagi hari, aku mengirimkan kalimat-kalimat motivasi yang berguna untuk saling menguatkan satu sama lain. Itulah gunanya sebuah Komunitas. Seperti halnya Pak Koko Prabu, Mbak Yola Tsagia juga mempunyai support group yaitu Love my Face-Treacher Collins Syndrome (TCS)
 |
| Yola Tsagia dan putrinya, Odlia Queen Lyla, penyandang Treacher Collins Syndrome (Foto : Dok. Yola Tsagia) |
Indonesia Rare Disorders sudah layaknya sebuah keluarga, meski tidak ada ikatan darah diantara kami. Bukankah untuk menjadi sebuah keluarga tidak dibutuhkan adanya ikatan darah? Yang terpenting adalah sebuah keterikatan. Layaknya sebuah tubuh, ketika satu bagian tubuh sakit, bagian tubuh yang lain juga merasakannya.
Di Indonesia Rare Disorders, aku juga dipercaya menjadi bagian dari Tim kuliah WhatsApp yang diadakan oleh Indonesia Rare Disorders dengan menghadirkan narasumber yang sudah ahli dalam bidang ilmu kesehatan. Dulu, sebelum jadi bagian dari Tim Kuliah WhatsApp Indonesia Rare Disorders aku hanya menyimak sekilas materi yang diberikan. Tapi sekarang aku menyimak dengan serius. Jika ada istilah kedokteran yang tak kupahami, aku akan mencarinya di google. Apa arti kata itu. Alhamdulillah, jadi makin banyak istilah kedokteran yang kuketahui, pahami dan pelajari.
Aku dan kelainan langka sudah seperti saudara kandung. Ya, yang namanya saudara kandung. Ada kalanya akur, ada kalanya bertengkar. Begitu pula dengan Friedreich's Ataxia yang sudah menjadi bagian dari hidupku.
Jika Friedreich's Ataxia sedang baik, aku bisa menjalani aktivitasku sehari-hari tanpa kendala. Tapi kadang Friedreich's Ataxia juga tidak bisa berkompromi dengan diriku. Misalnya saja ketika Friedreich's Ataxia mengalami fase degeneratif progresif atau penurunan fisik secara drastis. Maka sistem imun tubuhku pun menurun dan aku jatuh sakit. Jika sudah begitu butuh waktu yang cukup lama untuk recovery kesehatan. Jadi aku harus pandai-pandai menjaga kesehatan tubuhku.
Memiliki Friedreich's Ataxia, terkadang menempatkanku pada posisi yang sulit. Namun dengan kesabaran, hal yang sulit akan mudah untuk dilalui.
Aku ini istimewa bukannya berbeda. Itulah yang sering ibu ucapkan padaku, bentuk penguatan dan cinta beliau untukku.
Aku ini hamba Allah yang "terpilih" karena untuk memilki penyakit langka seperti yang kumiliki ini, menurut statistik kedokteran hanya ada 1 kasus dari 1.000.000 kelahiran (1 banding 1 juta kelahiran)
Allah telah memilihku sebagai orang yang kuat. Memiliki penyakit langka bukan sebuah, aib ataupun karma. Jadi untuk apa bersembunyi?
Aku pun meyakini, ketika Allah memberiku penyakit langka ini, berarti aku mampu untuk menanggungnya. Bukankah Allah tidak akan memberikan ujian di luar batas kemampuan hamba-Nya? Aku juga percaya bahwa Dia juga telah menyediakan orang-orang hebat yang berdiri di belakangku. Agar aku mampu melewati setiap ujian yang Dia berikan. Orang-orang itu adalah Ibu, Bapak, Kakak dan adikku serta sahabat-sahabat yang masih berdiri di sampingku hingga hari ini. Karena dukungan mereka adalah sumber semangat bagiku.
Alhamdulillah, aku bisa melewati setiap tahap ujian yang Allah berikan padaku hingga hari ini. Allah telah menempatkan malaikat-malaikat tak bersayap-Nya yang mengelilingi hidupku. Dan malaikat-malaikat tak bersayap itu adalah perpanjangan tangan dari-Nya sebagai pengganti kakiku, penjagaku, penguat dan penghiburku saat duka mendera, juga bahu tempatku bersandar untuk mencurahkan segala keluh kesahku
.
Aku berjanji untuk melawan Friedrich's Ataxia hingga akhir. Hingga Allah berkata, “Tugasku di dunia sudah berakhir dan kembali pada-Nya.” Aku melakukan itu semua demi malaikat-malaikat tak bersayapku.
Aku memang LANGKA, tapi aku NYATA. Walaupun kehadiranku (terkadang) terabaikan meski berada di sekitar kalian. Aku bisa BERDAYA, asal aku diberi kepercayaan dan kesempatan. Pasti aku akan melakukan yang terbaik.
 |
| Logi : Indonesia Rare Disorders |
