In
Indonesia Rare Disorders,
CHARGE SYNDROME : SYNDROME YANG DIAMBIL DARI SINGKATAN BEBERAPA GANGGUAN YANG DIALAMI PENYANDANGNYA
Setahun lebih bergabung dengan IRD (Indonesia Rare Disorders) saya baru tahu dan senang sekali saat mengetahui adanya Odalangka berasal dari Semarang. Dia adalah Alghifari Tegar Pamungkas Efendi atau yang akrab disapa Al.
Al adalah odalangka Charge Syndrome. Charge syndrome adalah sebuah kelainan langka yang disebabkan oleh kelainan genetik . Pertama kali ditemukan pada tahun 1979. Sejak dalam kandungan, Al sudah terdiagnosa memiliki kelainan. Dan waktu lahir Al memiliki multiple anomaly conginental. Hingga saat ini kelainan yang masih terdeteksi atau dimiliki Al adalah kelainan jantung.
Odalangka Charge Syndrome telahir dengan fitur bawaan dari coloboma mata, cacat jantung, atresia choanae hidung , keterbelakangan pertumbuhan, kelainan genital (kemih). Sekitar dua pertiga dari kasus Charge Syndrome disebabkan oleh mutasi CHD7 . Charge Syndrome hanya terjadi pada 1 : 10.000 kelahiran.
Waktu lahir Al memiliki multiple anomaly conginental (Foto : Dok. Oriza Octarina)
Untuk mengetahui seseorang memiliki Charge Syndrome diperlukan pengujian genetik spesifik untuk gen CHD7. Setelah terdiagnosis berdasarkan tanda-tanda klinis, penting untuk menyelidiki sistem tubuh lain yang mungkin terganggu. Misalnya, jika diagnosis dibuat berdasarkan penampilan telinga yang abnormal dan keterlambatan perkembangan, penting untuk memeriksa pendengaran, penglihatan, jantung, hidung, dan sistem urogenital anak. Idealnya, setiap anak yang baru didiagnosis dengan Charge Syndrome harus memiliki evaluasi lengkap oleh spesialis THT, audiolog, dokter spesialis mata, ahli jantung anak, ahli terapi perkembangan, dan ahli urologi anak.
Beberapa kelainan langka seperti Friedreich's Ataxia (FA), Treacher Collins Syndrome (TCS) dan Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) diberi nama berdasarkan nama penemunya. Namun Charge Syndrome diberi nama yang diambil dari singkatan beberapa gangguan yang dialami oleh penyandangnya yaitu
C – Coloboma of the eye, central nervous systemanomalies (Coloboma mata, anomali sistem saraf pusat
H – Heart defects (cacat jantung)
A – Atresia of the choanae
R – Retardation of growth or development (Keterlambatan pertumbuhan)
G – Genital /urinary defects (hypogonadism, undescended testicles, besides hypospadias)
E – Ear anomalies/ deafness and abnormally bowl-shaped and concave ears, known as "lop ears". (Anomali telinga atau tuli dan telinga berbentuk cekung yang dikenal "telinga lop"
Pada tahun 2010, sebuah penelitian terhadap 379 odalangka yang didiagnosis charge syndrome secara klinis, di mana pengujian mutasi CHD7 yang sudah dilakukan menemukan bahwa 67% kasus disebabkan oleh mutasi CHD7 . CHD7 adalah anggota dari keluarga protein pengikat DNA chromodomain helicase (CHD) yang berperan dalam regulasi transkripsi dengan remodeling kromatin.
Odalangka charge syndrome mungkin memiliki sejumlah kondisi medis yang mengancam. Namun dengan kemajuan dalam perawatan medis, odalangka charge syndrome dapat bertahan hidup dan dapat berkembang dengan dukungan tim profesional medis multi disiplin. Charge syndrome biasanya juga memiliki gangguan pendengaran, masalah penglihatan, dan yang lainnya. Intervensi awal, seperti pekerjaan, bahasa-bicara, dan terapi fisik, untuk meningkatkan postur statis, ambulasi, dan keterampilan perawatan diri adalah penting. Kecerdasan odalangka charge syndrome dengan berbagai gangguan kesehatan, seperti deafblindness gabungan, dapat diremehkan dengan tidak adanya intervensi awal.
Odalangka charge syndrome akan sangat bervariasi dalam kemampuan di kelas. Beberapa odalangka charge syndrome mungkin membutuhkan sedikit dukungan, sementara beberapa mungkin memerlukan dukungan penuh waktu dan program individual. Hal tersebut dipertimbangkan dari bagian sistem tubuh yang terkena dampak charge syndrome.
Lop ears (Foto : chop.edu)