Penyakit Langka atau Rare Disease adalah penyakit yang prevalensinya atau jumlah penyandangnya sangat sedikit. EURORDIS (European Rare Disease Organisation) mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penyandangnya tidak lebih dari 5 orang dari 100.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,5% penduduk. Jadi jika suatu negara berpenduduk 200 juta orang, maka penyandang penyakit langka tidak lebih dari 100.000 orang. 

Seiring dengan perkembangan ilmu kedokteran, semakin banyak penyakit langka yang berhasil diidentifikasi. Di dunia ada lebih 6000 jenis penyakit langka. 10% sudah ditemukan obatnya, tetapi kebanyakan belum ditemukan obatnya. Kalaupun sudah ditemukan obatnya, harganya sangat mahal dan sulit diperoleh. Bagi pasien di negara berkembang seperti Indonesia misalnya, obat harus di-import dari negara lain. Karena jumlah penyandangnya sangat sedikit, perusahaan farmasi enggan memproduksi obat-obatan untuk penyandang penyakit langka. Karena dari segi bisnis, memproduksi obat-obatan untuk penyandang penyakit langka tidaklah menguntungkan, bahkan merugikan. Namun demi pertimbangan kemanusiaan dan hak-hak asasi manusia, pemerintah sejumlah negara membuat peraturan atau undang-undang yang mewajibkan perusahaan farmasi untuk memproduksi obat bagi pasien penyakit langka atas tanggungan negara. Undang-undang tersebut telah berlaku di sejumlah negara maju seperti Amerika Serikat dan negara-negara Eropa. Di wilayah Asia, undang-undang serupa diberlakukan di Taiwan. Obat-obatan yang diproduksi khusus untuk penyandang penyakit langka disebut Orphan drug.

 

Ada lebih 300 juta orang memiliki penyakit langka. Dan aku adalah salah satu dari mereka. Aku mempunyai penyakit langka yang disebut Friedreich's Ataxia. Sebenarnya sudah lama aku mempunyai keistimewaan daripada teman-temanku yang lain. Itu bisa di lihat dari bentuk kakiku yang high arches. Awal mulanya high arches-ku tak terlalu tinggi tapi semakin hari semakin tinggi. Membuatku kesulitan saat berjalan. Jalan 3 sampai 5 meter saja sudah terasa capek. Kadang juga terjatuh, tanpa aku tahu sebabnya. Melihat kondisiku yang seperti ini, orang tuaku memeriksakanku ke rumah sakit. Kata dokter untuk mengetahui apa yang sebenarnya terjadi padaku, diperlukan pemeriksaan yang menyeluruh dan menyita waktu. Aku harus opname di rumah sakit dalam waktu yang cukup lama. Tentu saja waktu itu tidak bisa karena terbentur dengan jadwal sekolah. Akhirnya orang tuaku memutuskan untuk berobat jalan dan diselingi pengobatan alternatif.

Sumber foto dan info : Friedreich's Ataxia  Research Alliance (FARA)

Sumber foto dan info : Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA)

17 November 2006 adalah waktu dimana Allah mengambil kemampuan kakiku untuk melangkah. Butuh waktu yang lama bagiku untuk menerima takdir-Nya. Hampir setiap hari aku menangis, frustasi dan putus asa. Ya aku pernah mengalaminya, tapi di satu titik, aku memahami dan menyadari percuma menangisi semuanya karena takkan mengubah apapun. 

Jika bicara soal perkiraan dokter yang mengatakan jika aku hanya mampu bertahan sampai umur 20 tahun. Namun kenyataannya atas kemurahan hati Allah Sang Maha Pemberi Hidup, aku masih bisa bernapas hingga hari ini. Di usiaku yang ke-31 tahun. Bukankah kematian mutlak di tangan Allah? Berkat dukungan orang-orang tercinta aku bisa melewati fase tersebut. 

Setelah bisa menerima semua takdir-Nya, akhirnya dengan inisiatif sendiri, aku mencari berbagai macam informasi tentang Friedreich’s Ataxia. Setelah searching sana sini hingga akhirnya aku menemukan sebuah komunitas yang menangani Friedreich’s Ataxia yang berada di United States of America, yaitu Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA). Dari komunitas tersebutlah aku memperoleh berbagai informasi yang aku perlukan dan juga mendapat teman dari berbagi Negara yang memiliki kondisi yang sama denganku. 

Aku mencari informasi sendiri dari internet karena memang tidak dapat dipungkiri informasi tentang Friedreich’s Ataxia masihlah sangat minim di Indonesia. Bahkan dokter pun tidak bisa memberikan jawaban yang memuaskan atas pertanyaan-pertanyaan yang pernah aku ajukan. Jadi aku termasuk “beruntung” karena bisa terdiagnosis. Lama kelamaan teman-temanku dari berbagai negara yang memiliki kondisi yang sama denganku semakin bertambah. Mereka yang kusebut dengan FA Friends dan FAmily (Keluarga dari penyandang Friedreich's Ataxia) menjadi salah satu tempatku berbagi kisah. 

Hingga di tahun 2015, aku menemukan di website resmi EURORDIS tentang The Rare Disease Official Video yang sudah diterjemahkan dalam beberapa Negara di seluruh dunia, tapi tidak kutemui The Rare Disease Official Video terjemahan ke dalam bahasa Indonesia. Maka aku mengirim E-mail ke EURORDIS tentang keinginanku agar ada video terjemahan ke dalam bahasa Indonesia. E-mailku cepat direspon. Dari balasan E-mail yang kuperoleh dari pihak EURORDIS, keinginanku bisa terwujud tahun depan, jika aku bersedia menjadi volunteer translator. Tentu saja aku bersedia. Kini sudah 3 tahun aku menjadi volunteer translator di EURORDIS. Setiap tahun EURORDIS mengangkat tema yang berbeda untuk memperingati Rare Disease Day. Dan untuk tahun 2018, temanya adalah Show Your Rare, Show You Care.

Logo resmi Rare Disease Day (Foto : Official Website of Rare Disease Day)

Show Your Rare Show You Care, tema Rare Disease Day 2018. Mara adalah model dalam poster (Foto : Official Website of Rare Disease Day)

Pak Koko Prabu dan oyik putranya penyandang Cornelia de Lange Syndrome (Foto : Dok. Pak Koko Prabu)

Adik-adik penyandang Cornelia de Lange Syndrome (Foto :Dok. CdLSIndonesia)

Yola Tsagia dan putrinya, Odlia Queen Lyla, penyandang Treacher Collins Syndrome (Foto : Dok. Yola Tsagia)

Di Indonesia Rare Disorders, aku juga dipercaya menjadi bagian dari Tim kuliah WhatsApp yang diadakan oleh Indonesia Rare Disorders dengan menghadirkan narasumber yang sudah ahli dalam bidang ilmu kesehatan. Dulu, sebelum jadi bagian dari Tim Kuliah WhatsApp Indonesia Rare Disorders aku hanya menyimak sekilas materi yang diberikan. Tapi sekarang aku menyimak dengan serius. Jika ada istilah kedokteran yang tak kupahami, aku akan mencarinya di google. Apa arti kata itu. Alhamdulillah, jadi makin banyak istilah kedokteran yang kuketahui, pahami dan pelajari. 

Aku dan kelainan langka sudah seperti saudara kandung. Ya, yang namanya saudara kandung. Ada kalanya akur, ada kalanya bertengkar. Begitu pula dengan Friedreich's Ataxia yang sudah menjadi bagian dari hidupku. 

Jika Friedreich's Ataxia sedang baik, aku bisa menjalani aktivitasku sehari-hari tanpa kendala. Tapi kadang Friedreich's Ataxia juga tidak bisa berkompromi dengan diriku. Misalnya saja ketika Friedreich's Ataxia mengalami fase degeneratif progresif atau penurunan fisik secara drastis. Maka sistem imun tubuhku pun menurun dan aku jatuh sakit. Jika sudah begitu butuh waktu yang cukup lama untuk recovery kesehatan. Jadi aku harus pandai-pandai menjaga kesehatan tubuhku. 

Memiliki Friedreich's Ataxia, terkadang menempatkanku pada posisi yang sulit. Namun dengan kesabaran, hal yang sulit akan mudah untuk dilalui. 

Aku ini istimewa bukannya berbeda. Itulah yang sering ibu ucapkan padaku, bentuk penguatan dan cinta beliau untukku.

Aku ini hamba Allah yang "terpilih" karena untuk memilki penyakit langka seperti yang kumiliki ini, menurut statistik kedokteran hanya ada 1 kasus dari 1.000.000 kelahiran (1 banding 1 juta kelahiran) 

Allah telah memilihku sebagai orang yang kuat. Memiliki penyakit langka bukan sebuah, aib ataupun karma. Jadi untuk apa bersembunyi? 

Aku pun meyakini, ketika Allah memberiku penyakit langka ini, berarti aku mampu untuk menanggungnya. Bukankah Allah tidak akan memberikan ujian di luar batas kemampuan hamba-Nya? Aku juga percaya bahwa Dia juga telah menyediakan orang-orang hebat yang berdiri di belakangku. Agar aku mampu melewati setiap ujian yang Dia berikan. Orang-orang itu adalah Ibu, Bapak, Kakak dan adikku serta sahabat-sahabat yang masih berdiri di sampingku hingga hari ini. Karena dukungan mereka adalah sumber semangat bagiku. 

Alhamdulillah, aku bisa melewati setiap tahap ujian yang Allah berikan padaku hingga hari ini. Allah telah menempatkan malaikat-malaikat tak bersayap-Nya yang mengelilingi hidupku. Dan malaikat-malaikat tak bersayap itu adalah perpanjangan tangan dari-Nya sebagai pengganti kakiku, penjagaku, penguat dan penghiburku saat duka mendera, juga bahu tempatku bersandar untuk mencurahkan segala keluh kesahku

. 

Aku berjanji untuk melawan Friedrich's Ataxia hingga akhir. Hingga Allah berkata, “Tugasku di dunia sudah berakhir dan kembali pada-Nya.” Aku melakukan itu semua demi malaikat-malaikat tak bersayapku. 

Aku memang LANGKA, tapi aku NYATA. Walaupun kehadiranku (terkadang) terabaikan meski berada di sekitar kalian. Aku bisa BERDAYA, asal aku diberi kepercayaan dan kesempatan. Pasti aku akan melakukan yang terbaik.

Logi : Indonesia Rare Disorders

  

Dimuat di Solo Pos, 18 Februari 2018

Alhamdulillah, tulisan pertama saya yang dimuat di media . Cernak saya dimuat di Solo Pos, edisi Minggu, 18 Februari 2018. Cernak ini saya buat karena ada teman yang senang sekali invite Candy Crush Saga di Facebook hehehe ..., Juga anak-anak kecil yang suka bermain lompat karet di lapangan depan rumah. Terima kasih mbak Iis Soekandar untuk informasi pemuatannya.

Silakan membaca cernak karya saya "Permainan Pengganti" teman-teman ...

PERMAINAN PENGGANTI

 

Oleh : Yeni Endah

Kak Ratna hanya bisa mengelus dada melihat tingkah adiknya, Menik. Tiap hari Menik tak bisa lepas dari telepon pintar berukuran lima inchi miliknya.

“Lagi ngapain sih, Dik? Kok kayaknya serius banget,” tanya Kak Ratna yang usianya berselisih 3 tahun dengan Menik.

“Lagi main game online,” jawab siswi kelas 4 SD ini tanpa mengalihkan pandangan matanya dari HP.

“Game apa? Kok seru banget? Boleh Kak Ratna lihat.” Kak Ratna mendekati Menik dan mengintip.

“Game Candy Crush Saga, Kak?”

“Kakak mau lihat dong. Game apa sih itu? Kok kakak baru tahu?”

“Nanti aku jelasin Kak. Sekarang lagi seru nih.” Jari Menik dengan cekatan menekan keyboard pada layar HP-nya sehingga tersusun puzzle yang berbentuk permen warna-warni.

Kak Ratna terus bertanya pada Menik tentang apa itu Candy Crush Saga .

“Yah ..., kak Ratna tanya-tanya terus, jadi nggak fokus kan main game-nya.” Menik mendengus kesal.

“Maafin kak ya, dik. Jangan cemberut gitu dong. Kakak punya permainan yang lebih seru lho daripada game yang ada di HP-mu itu.”

“Apa itu Kak?” tanya Menik penasaran.

“Sebentar ya. Tunggu di sini. Jangan kemana-mana.” Kak Ratna berdiri dari tempat duduknya kemudian masuk ke kamar dan keluar dengan membawa sebuah kotak berukuran kecil dan meletakkannya di atas meja. Kak Ratna mengeluarkan isi dari kotak tersebut. Menik langsung terkejut begitu melihatnya.

“Karet gelang sebanyak ini untuk apa Kak?”

“Untuk main lompat karet. Nanti kita main bareng ya dik,” jawab Kak Ratna sambil menyambung satu persatu karet gelang hingga panjang.

“Nggak ah kak, masa main lompat karet. Di luar panas,” tolak Menik.

“Nanti kita cari tempat yang teduh.”

Menik mencoba berpikir kembali, mencari alasan.

“Masa mainnya cuma berdua aja. Kan nggak seru.”

“Siapa bilang nggak seru. Lompat karet bisa kok dilakukan 2 orang aja. Bagian yang satu diikat ke pohon dan bagian satunya kakak yang pegang. Nanti kamu yang main. Sekarang kamu bantuin kakak buat menyambung karet gelang ini satu persatu ya.”

Menik tak bisa berkutik. Ia pun melakukan apa yang Kak Ratna minta. Kemudian karet gelang yang disambung Kak Ratna dan Menik, digabung jadi satu. Hingga dua meter panjangnya.

Mereka menuju teras dan mencari tempat teduh untuk bermain lompat karet. Kak Ratna memegang ujung karet dan ujung satunya diikat ke pohon. Kak Ratna lalu meletakkan tali karet sebatas mata kaki.

“Ayo dik, lompat!”

Menik dengan mudah meloncati tingkat pertama, tapi ia mengalami kesulitan ketika karet sudah diletakkan sebatas dada kak Ratna.

Brak …,

Menik jatuh, tak bisa meloncat.

“Kamu kalah dik, sekarang giliran kamu yang pegang karet.” Kak Ratna menyerahkan tali karet yang ia pegang ke Menik dan giliran kak Ratna untuk melompat. Dengan mudah kak Ratna melewati tingkatan loncatan demi loncatan.

“Merdeka ....,”seru Kak Ratna ketika berhasil melewati tingkatan teratas yaitu sebatas kepala Menik.

“Gimana dik? Asyik dan seru kan? Permainan lompat karetnya daripada game online yang ada di HP-mu?”

“Iya kak, seru banget. Meski Menik belum berhasil melewati semua tingkatan loncatan.”

“Nggak apa-apa, besok dicoba lagi sampai berhasil.” Kak Ratna mencoba memberi semangat.

“Permainan loncat karet itu mempunyai banyak manfaat. Dengan kita banyak begerak saat bermain lompat karet bisa membantu mengurangi obesitas atau kegemukan. Melatih sikap sportif, ketelitian serta ketepatan dalam mengukur lompatan atau ketika mengikuti irama ayunan karet. Yang terpenting adalah melatih kita untuk bersosialisasi dengan teman-teman kita. Selain itu di dalam permainan loncat karet juga terkandung makna yang sangat penting. Rintangan dalam permainan lompat karet itu diibaratkan seperti rintangan dalam hidup kita. Semakin tinggi tingkatan rintangan maka akan semakin sulit. Jika kita dapat melalui semua rintangan itu, maka kita akan mendapat kebahagiaan di dunia dan akhirat. Dan kata merdeka yang kakak ucapkan ketika kakak berhasil melewati tingkatan terakhir dalam permainan lompat karet, artinya siapa yang mampu melewati semua rintangan akan mendapat kemerdekaan,” jelas Kak Ratna.

Menik mengangguk tanda mengerti.

“Kak, boleh nggak Menik bawa tali karetnya ke sekolah. Menik mau ajak teman-teman main lompat karet besok saat istirahat sekolah.”

“Tentu boleh dong dik.”

Kak Ratna tersenyum bahagia karena Menik sudah mau bermain salah satu permainan tradisional yang ada di Indonesia. Dengan bermain permainan tradisional yang kini mulai hilang karena perkembangan teknologi berarti sudah ikut serta melestarikan kebudayaan Indonesia.