Jika bisa memilih takdir kita masing-masing tentu diantara kita tidak ada yang ingin terlahir sebagai difabel ataupun menjadi difabel ketika dewasa. Namun pada akhirnya disadari ataupun tidak kita semua akan menjadi difabel suatu hari nanti dengan berbagai alasan yang melatar belakanginya.

Saya sendiri menjadi difabel dan sebagai full time wheelchair user ketika berumur 19 tahun akibat kelainan langka yang saya miliki. Saya sendiri tidak menyangka jika keistimewaan pada bentuk kaki saya yang high arches adalah salah satu ciri dari kelainan langka yang saya miliki yaitu Friedreich's ataxia.

Meskipun difabel tapi saya sama sekali buta tentang dunia difabel. Saya baru mengerti tentang  dunia difabel dan segala hal tentang difabel sekitar dua tahun yang lalu. Ketidaktahuan saya tentang difabel mungkin dikarenakan saya tinggal di lingkungan dengan orang-orang yang berfisik sempurna, yang minim akan informasi akan dunia disabilitas.

Maka dua tahun yang lalu, saya mencoba mencari informasi tentang dunia difabel. Saya ingin mempunyai teman difabel dan ingin berbagi pengalaman dengan mereka. Pertama yang saya lakukan adalah mencari tahu tentang komunitas difabel yang ada di facebook. Dan salah satu grup Difabel yang saya temukan adalah Komunitas Sahabat Difabel. Sejak itu pula seiring berjalannya waktu saya mulai mempunyai banyak teman difabel meski sebatas maya.

Sudah dua tahun saya menjadi anggota dari Komunitas Sahabat Difabel, tapi baru bulan Desember 2016 saya mulai aktif  berkegiatan bersama Komunitas Sahabat Difabel. Selama dua tahun itu pula saya hanya mengetahui kegiatan Komunitas Sahabat Difabel hanya sebatas di grup Facebook. Memang segala sesuatu di dunia ini akan terjadi pada saat dan waktu yang tepat.

Waktu itu, Komunitas Sahabat Difabel mengadakan kegiatan di daerah Kanfer yang jaraknya hanya sekitar 5 menit dari rumah saya. Setelah kegiatan, Bu Noviana Dibyantari mampir ke rumah saya bersama Mbak Yanti. Dari situlah pertama kali saya mengenal Bu Novi, salah satu founder dari Komunitas Sahabat Difabel. 

Setelah berkunjung dari rumah saya, beberapa hari kemudian Bu Novi mengajak saya untuk berkegiatan bersama Komunitas Sahabat Difabel untuk pertama kalinya yaitu tanggal 23 Desember 2016 dalam acara Makan Bareng 1000 Difabel dan Anak Yatim Piatu. Ketika diajak tentu saja senang dan mau ikut, tapi terkendala transportasi. Akhirnya Bu Novi memberikan solusi yaitu saya dijemput Mbak Yanti dan juga Mas Adit,  putra sulung Bu Novi.

Kali kedua bertemu dengan Bu Novi di UTC

(Foto : Dok. Pribadi)

Di acara Makan Bareng 1000 Difabel itu saya bisa bertemu dengan teman-teman yang selama ini hanya saya kenal dan berteman serta berkomunikasi sebatas di Facebook. Salah satu diantaranya adalah bisa bertemu dengan Mbak Susiyana, mendapatkan teman baru dan tentu saja memperoleh pengalaman baru.

Ketika ikut acara Makan Bareng 1000 Difabel, saya juga pergi untuk pertama kalinya tanpa Ibu karena biasanya kalau kemana-mana saya selalu pergi ditemani Ibu. Jadi tidaklah heran ketika teman-teman saya tahu kalau saya pergi tanpa Ibu mereka tidak percaya. Maklum saja, predikat “Anak Ibu” atau “Mbokisme” sudah melekat di diri saya. Acara Makan Bareng 1000 Difabel menjadi salah satu memorable moment di hidup saya. 

Akhirnya bisa bertemu dengan Mbak Susi setelah sekian lama kami berteman di Facebook

(Foto : Dok. Pribadi)

Komunitas Sahabat Difabel mempunyai rumah yang dijadikan tempat bagi teman-teman difabel untuk berkreasi dan menggali potensi yaitu Roemah D  yang terletak di Jalan MT. Haryono no. 266 seberang radio Gajah Mada.

 Saya pertama kali berkunjung ke Roemah D, ketika ada kunjungan dari PT. SAMI dan saat itu juga untuk pertama kali saya pergi dengan salah satu teman difabel menggunakan salah satu jasa layanan transportasi online. Wow ... Unbelieveable, I did it!

Roemah D, yang lokasinya bisa dilihat melalui Google Maps

Setelah bergabung di Komunitas Sahabat Difabel banyak hal yang saya pelajari juga hal baru yang saya lakukan untuk pertama kali seperti saat acara kunjungan mahasiswa Ecoweek, saya diminta Bu Novi untuk jadi MC. Waktu dapat amanah itu saya tidak percaya dan langsung berkeringat dingin. Bagaimana tidak? Saya yang pendiam (menurut pendapat teman-teman saya) malah diminta jadi MC. Yang semua orang tahu untuk menjadi MC itu butuh interaksi dan juga atraktif.

Menjadi anggota dari Komunitas Sahabat Difabel adalah salah satu anugerah terindah dalam hidup saya. Keikutsertaan saya di Komunitas Sahabat Difabel menimbulkan rasa yang saling bertentangan. Saya senang karena selalu ada cerita baru dan hidup jadi lebih berwarna. Namun di sisi lain ada perasaan sungkan karena kalau ikut kegiatan saya hanya jadi “penonton” Rasanya ada sesuatu yang kurang. Tapi ketika Komunitas Sahabat Difabel ikut dalam acara Difable Fest di Politeknik Semarang, yang mana acara tersebut adalah project event dari mahasiswa semester akhir Jurusan Administrasi Bisnis Politik Negeri Semarang. Bu Novi memberi tugas pada kami, beberapa teman difabel yang tidak ikut performance untuk membuat reportase acara tersebut.

Saya pun menulisnya, alhamdulillah beberapa hari kemudian saya mendapat kabar gembira jika reportase saya dimuat di Suara Merdeka. Maka sejak itu setiap kali Komunitas Sahabat Difabel mengadakan event saya diberi amanah untuk membuat reportase. Sudah dua kali reportase saya dimuat di Suara Merdeka yaitu tentang Difabel Fest dan Konser Inklusi Sentuhlah Dengan Hati yang digelar di Teater Liem Liang Peng Sekolah Nasional Karang Turi, Perumahan Graha Padma.

Berkegiatan bersama Komunitas Sahabat Difabel juga membuat saya bisa mengenang masa kecil yaitu ketika ikut dalam acara Dugderan. Tahun 2017, takmir masjid Agung Semarang melibatkan disabilitas dalam acara Dugderan. Saya bisa melihat kembali warag ngendhog, kembang manggar dan bisa berjabat tangan dengan Pak Walikota, Hendar Prihadi beserta rombongan. Kemudian mapag hingga ke Masjid Agung Semarang.

Di bulan suci Ramadhan, saya juga berkesempatan untuk menjadi MC dalam acara Buka Bersama 1000 Difabel - Komunitas Sahabat Difabel - Relawan Lintas Komunitas Kota Semarang di halaman kantor Gubernuran. Tak hanya itu saja bulan suci Ramadhan menjadi bulan penuh berkah bagi Komunitas Sahabat Difabel karena kami mendapat undangan untuk buka puasa bersama dari berbagai pihak.

Menjadi bagian dari keluarga Komunitas Sahabat Difabel membuat saya bisa mengunjungi tempat yang belum pernah saya datangi salah satunya adalah di Hotel Horison untuk memenuhi undangan  buka puasa bersama KADIN yang kemudian dilanjut dengan nge-mall bareng di Citra Land.

Menjadi bagian dari keluarga Komunitas Sahabat Difabel membuat saya bisa bertemu dengan pejabat di pemerintahan Jawa Tengah seperti bertemu dengan Ibu Atiqoh Ganjar Pranowo, Bapak Nur Hadi Amiyanto kepala Dinas Sosial Jawa Tengah, Ibu Hevearita Gunaryanti wakil Walikota Semarang dan Bapak Tommy Said Kepala Dinas Sosial Kota Semarang.

Berjumpa dengan bunda Anne Avantie yang selama ini saya hanya bisa melihat beliau di televisi. Namun pada tanggal 22 Juni 2017 saya bisa bertemu, bahkan tangan saya pun digenggam erat oleh Bunda Anne Avantie. Suatu kebahagiaan, kebanggaan serta kehormatan bagi saya bisa ikut terlibat dalam acara Berbagi Kursi Roda Kasih di Wisma Perdamaian.

Lagi lagi saya mendapat pengalaman untuk belajar public speaking bareng Mas Bagas, seorang MC profesional. Masya Allah, maka nikmat Tuhan mana yang kau dustakan.

.

Roemah D, tempat kami untuk berkumpul, berkreatifitas, serta berkreasi sering kali mendapat kunjungan dari berbagai pihak yang ingin mengenal lebih jauh tentang difabel. Masih teringat dalam ingatan ketika Roemah D mendapat kunjungan dari PPRBM Solo. Kunjungan Pak Sunarman Soekamto sebagai Direktur PPRBM Solo dan kawan-kawan membuat pengetahuan saya tentang dunia difabel bertambah. Membahas isu-isu tentang dunia disabilitas serta problematika di dalamnya.

“Berjuanglah atau kau akan terbuang.” Kalimat yang diucapkan oleh Pak Sunarman Soekamto yang begitu mengena di hati dan sekaligus menambah motivasi saya untuk terus berkarya menembus batas dalam keterbatasan melalui goresan pena.

Tak hanya kunjungan dari PPRBM Solo, tapi tanggal 14 Juli 2017. Roemah D, mendapat kunjungan dari Mas Kikik, Master Tourism Jawa Tengah, membahas keterkaitan antara difabel dan pariwisata.

Kami, Komunitas Sahabat Difabel adalah sebuah keluarga. Kami, Komunitas Sahabat Difabel adalah satu tubuh. Ketika salah satu bagian tubuh terluka maka bagian tubuh yang lain juga merasakan sakit.

 Maka setelah kunjungan Duta Pariwisata kami berkunjung ke bengkel Mas Didik yang mengalami kebakaran tepat satu hari sebelum hari lahirnya. Kedatangan kami ke bengkel Mas Didik adalah untuk menyemangati dan menguatkan. Sebab dukamu adalah duka kami, sedihmu pun juga kesedihan kami. Dan ketika berkunjung ke bengkel Mas Didik, saya mendapatkan lagi pengalaman seru yaitu naik ambulance dan ambulance-nya pun istimewa. Karena ambulance yang dipakai adalah ambulance Wisma Kasih Bunda Anne Avantie.

Di komunitas Sahabat Difabel saya bisa menambah ilmu pengetahuan tentang Informasi dan Teknologi (IT). 16 Juli 2017 ketika membaca di grup WhatssApp Komunitas Sahabat Difabel mengabarkan bahwa Komunitas Sahabat Difabel menjadi bagian dari Komunitas Suara Merdeka dan berita itu di-share di Instagram Suara Merdeka. Tentunya saya ingin me-repost kabar tersebut di Instagram dan juga Facebook, tapi karena saya belum bisa maka saya tanya di grup.

“Gimana caranya share di IG dan FB?”

“Copy link ke repost app baru share ke FB,” balas Mas Christian, seorang photoghraper tuna rungu.

Saya ikuti langkah-langkah yang diberikan Mas Anto dan akhirnya saya bisa me-share postingan tersebut di Instagram dan Facebook yang saya miliki.



 Sebenarnya tidak hanya sama Mas Anto saja saya belajar tentang IT tapi juga sama Mas Adit. Suatu pagi, ketika saya membuka Facebook, saya menemukan hal yang aneh pada Facebook saya. Ada like yang berjumlah ratusan dari orang tak dikenal/orang asing, karena panik langsung saya WA Mas Adit. Dan diminta untuk segera ganti password. Takut kalau ada yang nge-hack. Menghindari hal yang tidak diinginkan beberapakali bertanya, kepanikan itupun terjawab. Menurut Mas Adit Facebook saya kena “Bom Like”

Banyak ilmu dan manfaat yang  saya peroleh setelah bergabung dengan Komunitas Sahabat Difabel. Saya bisa menimba ilmu tentang menggambar dari Pak Jitet Koestana, mantan kartunis Kompas dan Semarang Cartoon Club (SECAC).

Pengalaman yang masih segar dalam ingatan tanggal 23 Juli 2017 saya berkesempatan untuk menghadiri acara di Area Car Free Day di depan balaikota Semarang memperingati Hari Anak Nasional (HAN).  Pun pada tanggal 24 Juli 2017 Roemah D, mendapat kunjungan kasih dari Radio Gajah Mada dalam memperingati ulang tahunnya yang ke-41 tahun.

Setiap tanggal terakhir di bulan Februari diperingati sebagai Hari Penyakit Langka Sedunia atau World Rare Disease Day. Rare Disease atau penyakit langka adalah penyakit yang penderitanya sangat sedikit yaitu 1:20.000 kelahiran berpotensi memiliki penyakit langka. Saat ini ada lebih dari 6000 penyakit langka. Dan kebanyakan belum ditemukan obatnya, jikapun ada harganya sangatlah mahal. Saya adalah salah satu penyandang Rare Disease karena saya mempunyai Friedreich’s Ataxia.

European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), sebagai penggagas, menyatakan setiap tanggal terakhir di bulan Februari diperingati sebagai Hari Penyakit Langka. Yang sudah dirayakan secara global sejak tahun 2008. Hari Penyakit Langka bertujuan untuk meningkatkan awareness, pemahaman masyarakat tentang arti apa penyakit langka itu sendiri dan tantangan yang dihadapi oleh pasien, caregiver, perawat, dokter, ahli medis serta komunitasnya. Dan Alhamdulillah sudah dua tahun saya menjadi bagian dari EURORDIS sebagai volunteer. 

Ada beberapa jenis ataxia dengan sejumlah penyebab dan Friedreich’s Ataxia adalah salah satunya. Friedreich’s Ataxia mempengaruhi sekitar 1 dalam setiap 40.000 orang . Meskipun tidak ada obat untuk Friedreich’s Ataxia, ada beberapa perawatan yang tersedia untuk membantu mengatasi gejalanya. 

Friedreich’s Ataxia dapat didiagnosis antara usia 2 sampai 50-an awal, tapi itu yang paling sering didiagnosis antara usia 10 sampai 15. Dan saya terdiagnosis memiliki Friedreich’s Ataxia ketika berumur 19 tahun. Kesulitan dengan berjalan kaki adalah gejala awal yang paling umum dari kondisi ini. Ciri yang paling mencolok dari penyandang Friedreich’s Ataxia adalah adanya high arches (berjalan jinjit kalau orang Jawa bilang) yang menyebabkan saya kesulitan berjalan, berjalan beberapa meter saja sudah terasa capek (Saya memiliki bentuk kaki high arches) 

Gejala lainnya adalah kehilangan pendengaran, lemahnya otot, kurangnya refleks di kaki, koordinasi yang buruk atau kurangnya koordinasi, masalah bicara, gerakan mata yang kurang sinkron. Banyak diantara penyandang Friedreich’s Ataxia juga memiliki beberapa bentuk penyakit jantung. Sekitar 75% penyandang Friedreich’s Ataxia memiliki kelainan jantung. Jenis yang paling umum adalah hypertrophic cardiomyopathy, penebalan otot jantung. Gejala penyakit jantung mencakup jantung berdebar-debar, nyeri dada, dan sesak napas. Friedreich’s Ataxia juga dapat menyebabkan diabetes. Jadi penyandang Friedreich’s Ataxia harus bisa menjaga pola makan. 

Friedreich’s Ataxia adalah cacat genetik yang diwariskan dari kedua orang tuanya oleh yang disebut "transmisi resesif autosomal." Penyakit ini terkait dengan gen yang disebut Frataxin (FXN). Biasanya gen ini akan menyebabkan tubuh untuk memproduksi hingga 33 eksemplar dari urutan DNA tertentu. Untuk penyandang Friedreich’s Ataxia, urutan ini dapat mengulang 66 untuk lebih dari 1.000 kali, fakta ini berdasarkan hasil penelitian National Library of Medicine. 

Saya terdiagnosis Friedreich’s Ataxia ketika berumur 19 dan untuk mendapatkan hasil tersebut tidaklah mudah dan memerlukan pemeriksaan yang menyeluruh yang tentu saja menguras tenaga, pikiran dan biaya. Pertama, dokter akan melihat riwayat kesehatan saya dan melakukan pemeriksaan fisik lengkap. Ini akan mencakup uji Neuromuscular. Pengujian ini akan fokus pada memeriksa masalah dengan sistem saraf. Tanda-tanda kerusakan meliputi keseimbangan yang buruk, kurangnya refleks, dan kurangnya sensasi di sendi. 

Dokter juga akan melakukan pemeriksaan berupa CT scan untuk menghasilkan gambar tulang, organ, dan pembuluh darah. Magnetic Resonance Imaging (MRI) untuk menunjukkan gambar struktur dalam tubuh, Lumbar Puncture(pemeriksaan sumsum tulang belakang) Sinar X-kepala, tulang belakang, dan dada, Pengujian genetik dapat menunjukkan jika memiliki gen frataxin cacat yang menyebabkan Friedreich’s Ataxia. Electromyography untuk mengukur aktivitas listrik dalam sel otot Sebuah studi konduksi saraf dapat dilakukan untuk melihat seberapa cepat saraf mengirim impuls. Uji mata untuk memeriksa saraf optik untuk tanda-tanda kerusakan. Selain itu, dokter juga melakukan Echocardiograms dan Electrocardiograms untuk mendiagnosa penyakit jantung. 

Sampai hari Friedreich’s Ataxia belum ditemukan obatnya. Namun seiring perkembangan zaman para peneliti melakukan penelitian guna menemukan obat dari berbagai penyakit langka. Salah satunya adalah FARA(Friedreich’s Ataxia Research Alliance) yang berpusat di USA. Ini memberikan secerca harapan bagi para penyandang Friedreich’s Ataxia di seluruh dunia termasuk saya. 

Friedreich’s Ataxia berjalan lambat dan progresif. Setelah gejala muncul sekitar 5 sampai 10 tahun penyandang Friedreich’s Ataxia harus menjalani sisa hidupnya/ bergantung pada kursi roda. Dan sampai hari ini pula belum ditemukan cara untuk mencegah penyakit Friedreich’s Ataxia. 

Susah? Iya karena kebanyakan orang belum paham. Jika pun saya menceritakan panjang lebar tentang sakit saya paling-paling kalimat yang sering saya dengar adalah sabar dan semangat ya mbak. Bosan dengan kata-kata itu? Bisa saya katakan iya, tapi pertanyaan mereka adalah sebagai wujud kepedulian dan saya hanya bisa mengucapkan terima kasih. 

Merasa sendiri? 

Iya. Bagaimana tidak menjadi 1 diantara 20.000, itu dulu sekarang saya malah bangga mempunyai predikat “langka”. Karena tidak semua orang pernah mengalami yang saya rasakan. Kini masa-masa itu telah saya lewati seiring dengan berjalannya waktu dan proses pemahaman diri. 

Semoga setelah membaca tentang penyakit langka yang saya miliki yaitu Friedreich’s Ataxia, teman-teman bisa memahami serta mengerti kondisi yang saya miliki. Sebagai penyandang penyakit langka saya tidak butuh dikasihani. Memiliki penyakit langka bukanlah sebuah beban, ataupun aib, tapi anugerah. Penyakit langka juga tidak menular kok, juga tidak mempengaruhi kemampuan kognitif seseorang(Intelektual Disability).