Saat pertama kali melihat foto dik Diva yang diunggah di media sosial milik ibunya. Wajah dan bentuk fisik dik Diva nengingatkan saya pada salah satu artis yang membintangi sinetron si Entong Peci Ajaib (kalau tidak salah judulnya).
Ciri-ciri fisik dik Diva sangat mirip dengan artis laki-laki tersebut. Yang saya maksud di sini adalah adik dari tokoh utama. Berteman di Facebook juga menjadi anggota Indonesia Rare Disorders membuat saya tahu, bahwa dik Diva memiliki kelainan langka bernama Seckel Syndrome.
 |
Dik Diva bersana mama tercinta (Foto : Dok. Lia Octora) |
Seckel syndrome adalah sebuah kelainan langka yang ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan sebelum kelahiran (retardasi pertumbuhan intrauterin) yang mengakibatkan berat badan lahir rendah.
Keterlambatan pertumbuhan ini kemudian berlanjut setelah kelahiran (postnatal). Odalangka Seckel Syndrome memiliki tubuh yang pendek (kerdil) selain itu odalangka Seckel Syndrome memiliki bentuk kepala yang kecil (mikrosefali), memiliki berbagai tingkat keterbelakangan mental.
Odalangka Seckel Syndrome memiliki bentuk wajah yang khas. Beberapa kelainan langka seperti Treacher Collins Syndrome dan Cornelia de Lange Syndrome juga memiliki wajah yang khas sesama penyandangnya.
Odalangka Seckel Syndrome memiliki bentuk wajah khas yang tidak biasa termasuk tonjolan hidung seperti paruh. Gambaran wajah lainnya mungkin termasuk mata besar yang tidak normal, wajah yang sempit, telinga yang cacat atau rahang kecil yang tidak biasa (micrognathia). Selain itu, odalangka Seckel Syndrome menunjukkan fiksasi permanen dari jari kelima dalam posisi bengkok (secara klinis), malformasi (displasia) pinggul, dislokasi tulang di lengan bawah (dislokasi radial), dan kelainan fisik lainnya.
 |
Odalangka Seckel Syndrome memiliki tulang hidung menonjol seperti paruh burung (Foto : Dok. Lia Octora) |
Seckel Syndrome ditandai dengan pertumbuhan yang lambat (abnormal) selama perkembangan janin (retardasi pertumbuhan intrauterin), yang mengakibatkan berat lahir rendah.
Pertumbuhan lambat yang tidak biasanya (retardasi pertumbuhan dan maturasi tulang yang tertunda) berlanjut setelah kelahiran (postnatal) dan biasanya mengarah ke perawakan pendek (dwarfisme) dengan perkembangan proporsional lengan dan kaki (sebagai lawan perawakan pendek dengan lengan dan kaki kecil yang tidak normal, yaitu pendek (biasanya tidak lebih dari 100 cm) Keterbelakangan mental sedang sampai berat dapat juga muncul saat lahir (bawaan) tetapi mungkin tidak tampak sampai anak yang terkena menjadi lebih tua.
Odalangka Seckel Syndrome mengalami mikrosefali, atau suatu kondisi yang menunjukkan bahwa lingkar kepala lebih kecil daripada yang diperkirakan untuk usia dan jenis kelamin pada umumnya, dahi yang surut, rahang kecil yang tidak biasa (micrognathia) yang tersembunyi lebih jauh dari biasanya (retrognathia) juga hidung mancung berbentuk seperti paruh melengkung. Karena kelainan seperti itu, bagian tengah wajah mungkin tampak luar biasa menonjol. Selain itu, dalam beberapa kasus, sendi berserat tertentu di antara tulang tengkorak (jahitan kranial) dapat menutup sebelum waktunya (craniosynostosis). Akibatnya, kepala dapat tampak memanjang atau memendek secara tidak normal, tergantung pada bagian tengkorak mana yang terpengaruh.
 |
Berbagi cerita dan saling menguatkan sesama Odalangka Seckel Syndrome (Foto : Dok. Lia Octora) |
Odalangka Seckel Syndrome memiliki mata besar yang tidak biasa dengan lipatan kelopak mata miring ke bawah (fisura palpebral), mata juling, telinga set rendah, cacat dengan tidak ada lobus telinga dan atap mulut yang sangat melengkung (langit-langit) yang mungkin tidak terbentuk sempurna (langit-langit mulut sumbing).
Dalam beberapa kasus, Odalangka Seckel Syndrome memiliki wajah asimetris atau satu sisi wajah mungkin tampak lebih besar dari yang lain, memiliki kelainan gigi termasuk kurang berkembang (hipoplasia) dari enamel gigi atau posisi gigi yang tidak tepat.
Beberapa Odalangka Seckel Syndrome memiliki berbagai kelainan tulang termasuk dislokasi kepala tulang lengan bawah pada sisi ibu jari tangan (dislokasi radial), dislokasi siku, dislokasi atau malformasi (displasia) dari pinggul , dan ketidakmampuan untuk sepenuhnya memperpanjang lutut.
Dalam beberapa kasus, anak-anak yang terkena dapat mengembangkan kelengkungan tulang belakang ke depan atau dari sisi ke sisi yang tidak normal (kyphoscoliosis) atau scoliosis. Kelainan kerangka tambahan mungkin termasuk fiksasi permanen dari jari kelima dalam posisi bengkok (secara klinis), malformasi kaki pada posisi bengkok (kaki pengkor) atau tidak adanya sepasang tulang rusuk (yaitu, menunjukkan 11 daripada 12 pasang tulang rusuk).
 |
| Foto : Kependidikan.com |
Odalangka Seckel Syndrome berpotensi memiliki kelainan darah (hematologi) yang terkait termasuk defisiensi semua elemen sumsum tulang termasuk sel darah merah, sel darah putih, dan platelet (pansitopenia). Tingkat rendah sel darah merah yang beredar dikenal sebagai anemia.
Kelainan langka adalah kelainan genetik yang ditentukan oleh kombinasi gen untuk sifat tertentu yang ada pada kromosom yang diterima dari ayah dan ibu.
Setiap individu berpotensi membawa beberapa gen abnormal. Orang tua yang merupakan kerabat dekat (kekeluargaan) memiliki peluang lebih tinggi daripada orang tua yang tidak terkait untuk membawa gen abnormal yang sama, yang meningkatkan risiko memiliki anak dengan kelainan genetik resesif.
Kelainan langka berpengaruh untuk pria dan wanita dalam jumlah yang sama. Namun tidak semua kelainan langka disebabkan oleh gen yang diturunkan orangtua pada anaknya.
Dengan adanya ultrasonografi yang unggul secara teknis, Seckel Syndrome dapat didiagnosis sebelum kelahiran (selama masa kehamilan). Dalam ultrasonografi janin, gelombang suara yang dipantulkan digunakan untuk membuat gambar janin yang sedang berkembang. Setelah lahir, Seckel Syndrome dapat terdeteksi berdasarkan evaluasi klinis menyeluruh, riwayat pasien yang terperinci, dan berbagai tes khusus. Meskipun craniofacial, skeletal atau kelainan fisik khas lainnya yang terkait dengan Seckel Syndrome mungkin ada saat lahir (bawaan), diagnosisnya mungkin tidak dikonfirmasi, dalam beberapa kasus, sampai anak yang terkena usia dan sindrom penuh berkembang ( misalnya, ketika perawakan pendek dan atau keterbelakangan mental menjadi jelas).
Perawakan tubuh yang pendek pada Odalangka Seckel Syndrome melibatkan pertumbuhan proporsional lengan dan kaki, yang memungkinkan untuk diagnosis diferensial dari sindrom yang melibatkan perawakan pendek dan lengan dan kaki kecil yang tidak normal (dwarfisme tungkai pendek).
